疾病概述

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病，主要累及骨髓。异常浆细胞在骨髓中克隆性增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白，导致骨质破坏、贫血、肾功能损害和免疫功能缺陷等多系统损害。

发病情况：在中国，多发性骨髓瘤发病率约为1-2/10万，占血液系统恶性肿瘤的10-15%。发病年龄多在50-70岁，男性略多于女性。近年来发病率呈上升趋势。

可能病因

年龄增长（50岁以上）

性别（男性发病率略高）

种族（非洲裔发病率较高）

意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）

免疫系统疾病

放射线暴露

化学物质接触

遗传因素

主要症状

早期症状

骨痛

腰背部、胸部持续性钝痛，活动后加重，夜间明显

乏力

持续性疲劳感，体力下降，活动耐力减退

反复感染

免疫功能下降，容易发生呼吸道、泌尿道感染

贫血症状

面色苍白，头晕，心悸，气短

进展期症状

病理性骨折

轻微外伤即可发生骨折，常见于脊椎、肋骨、股骨

肾功能损害

蛋白尿、血尿、肾功能不全，严重者可发生肾衰竭

高钙血症

恶心、呕吐、便秘、意识障碍、心律失常

出血倾向

皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重者内脏出血

神经症状

脊髓压迫症状，肢体麻木、无力、大小便障碍

诊断方法

血清蛋白电泳

检测M蛋白，是诊断的重要指标

免疫固定电泳

确定M蛋白类型，提高检测敏感性

骨髓穿刺活检

检查浆细胞比例和形态，确诊的金标准

血清游离轻链

评估疾病活动度和预后，监测治疗反应

影像学检查

全身骨骼X线、CT、MRI、PET-CT评估骨质破坏

细胞遗传学

染色体核型分析、FISH检测，评估预后

肾功能检查

血肌酐、尿素氮、24小时尿蛋白定量

分期界定

分期系统：ISS分期系统（国际分期系统）

I期

β2-微球蛋白<3.5mg/L，血清白蛋白≥3.5g/dL

预后：中位生存期62个月，预后较好

II期

不符合I期或III期标准

预后：中位生存期44个月，预后中等

III期

β2-微球蛋白≥5.5mg/L

预后：中位生存期29个月，预后较差

晟康国际服务机制

治疗方法

预后信息

影响预后的因素：

  • ISS/R-ISS分期
  • 细胞遗传学异常
  • LDH水平
  • β2-微球蛋白水平
  • 年龄和一般状况
  • 肾功能状态
  • 治疗反应深度