疾病概述

胃肠间质瘤（GIST）是起源于胃肠道间质细胞的肿瘤，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。GIST具有独特的分子生物学特征，约85-90%的病例存在KIT或PDGFRA基因突变。根据肿瘤大小、核分裂象和部位可分为极低危、低危、中危和高危四个风险等级。

发病情况：GIST在中国的发病率约为1-2/10万，占所有胃肠道肿瘤的1-3%。男女发病比例约为1:1，发病年龄主要集中在50-70岁，中位发病年龄约60岁。胃部GIST最常见（60-70%），其次是小肠（20-30%）。

可能病因

年龄因素（50岁以上）

遗传因素（家族性GIST综合征）

神经纤维瘤病I型

Carney三联征

KIT基因突变

PDGFRA基因突变

SDH基因缺陷

NF1基因突变

主要症状

早期症状

腹部不适

隐痛或胀痛，位置不固定

腹部包块

可触及的腹部肿块，质地较硬

饱胀感

餐后上腹部饱胀感

食欲减退

食欲下降、进食量减少

进展期症状

消化道出血

呕血、黑便或便血

肠梗阻

腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便

腹痛加重

持续性腹痛，可能伴有压痛

体重下降

明显的体重减轻和消瘦

贫血

慢性失血导致的贫血症状

诊断方法

CT检查

评估肿瘤位置、大小和特征

MRI检查

软组织分辨率高，评估肿瘤侵犯

内镜检查

胃镜或肠镜直接观察肿瘤

超声内镜

评估肿瘤起源层次和浸润深度

病理活检

获取组织进行病理学诊断

免疫组化

CD117、DOG1、CD34等标记物检测

基因检测

KIT、PDGFRA基因突变检测

分期界定

分期系统：风险分级系统（NIH标准）

极低危

肿瘤≤2cm，核分裂象≤5/50HPF

预后：复发风险<2%

低危

肿瘤2-5cm，核分裂象≤5/50HPF

预后：复发风险1.9-3.6%

中危

肿瘤<5cm，核分裂象6-10/50HPF或肿瘤5-10cm，核分裂象≤5/50HPF

预后：复发风险16-73%

高危

肿瘤>10cm，核分裂象>10/50HPF或肿瘤>5cm，核分裂象>5/50HPF

预后：复发风险>50%

晟康国际服务机制

多学科团队诊疗

整合胃肠外科、肿瘤内科、病理科等多学科专家

  • 每周GIST MDT会诊
  • 个体化治疗方案制定
  • 全程医疗团队跟踪
  • 国际标准诊疗流程
精准诊断平台

提供全面的GIST诊断服务

  • 高分辨率影像学检查
  • 专业病理诊断
  • 基因突变检测
  • 风险分级评估
微创外科技术

采用先进的微创手术技术

  • 腹腔镜手术
  • 机器人辅助手术
  • 精准切除技术
  • 器官保护手术
靶向治疗中心

提供规范化靶向治疗服务

  • 个体化用药方案
  • 副作用管理
  • 疗效监测
  • 耐药处理
全程康复管理

从诊断到康复的全程医疗服务

  • 术前评估优化
  • 术后快速康复
  • 长期随访管理
  • 生活质量改善

治疗方法

外科手术

GIST的主要治疗方法

  • 完整切除术
  • 楔形切除术
  • 节段切除术

靶向治疗

GIST的标准治疗方法

  • 一线靶向治疗
  • 二线靶向治疗
  • 三线靶向治疗

新辅助治疗

术前缩小肿瘤体积

  • 大肿瘤术前治疗
  • 位置特殊肿瘤
  • 保器官手术

辅助治疗

术后预防复发

  • 高危患者辅助治疗
  • 中危患者选择性治疗
  • 基因型指导治疗

介入治疗

姑息性治疗方法

  • 射频消融
  • 动脉栓塞
  • 冷冻治疗

预后信息

影响预后的因素：

  • 肿瘤大小
  • 核分裂象计数
  • 肿瘤部位
  • 基因突变类型
  • 手术切除完整性
  • 靶向治疗反应